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Descripción general. La esclerosis tuberosa (TWO-bur-uhs skluh-ROH-sis), también llamada complejo de esclerosis tuberosa, es un trastorno genético poco común que hace que se desarrollen tumores no cancerosos (benignos) (sobrecrecimientos inesperados de tejido normal) en muchas partes del cuerpo.
- ¿Cómo se enferma una persona con esclerosis tuberosa??
- ¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con esclerosis tuberosa??
- ¿Es el TSC potencialmente mortal??
- ¿Cómo afecta la esclerosis tuberosa al cerebro??
- ¿A que edad se diagnostica la esclerosis tuberosa??
- ¿Es la esclerosis tuberosa una afección neurológica??
- ¿Qué tumor está asociado con la esclerosis tuberosa??
- ¿Pueden las personas con esclerosis tuberosa tener hijos??
- ¿Pueden las personas con esclerosis tuberosa tener hijos??
- ¿La esclerosis tuberosa causa autismo??
- ¿Por qué la esclerosis tuberosa causa convulsiones??
- ¿Los angiomiolipomas desaparecen??
- ¿Qué son los tubérculos en el cerebro??
¿Cómo se enferma una persona con esclerosis tuberosa??
¿Qué causa la esclerosis tuberosa?? La esclerosis tuberosa es causada por cambios (mutaciones) en el gen TSC1 o TSC2. Estos genes participan en la regulación del crecimiento celular y las mutaciones provocan un crecimiento descontrolado y múltiples tumores en todo el cuerpo.
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con esclerosis tuberosa??
¿Cuál es la esperanza de vida normal de una persona con TSC?? La mayoría de las personas con CET vivirán una vida normal. Puede haber complicaciones en algunos órganos, como los riñones, los pulmones y el cerebro, que pueden provocar dificultades graves e incluso la muerte si no se tratan. La epilepsia incontrolada también puede poner en peligro la vida.
¿Es el TSC potencialmente mortal??
Todas las personas con CET están en riesgo de padecer afecciones potencialmente mortales relacionadas con tumores cerebrales, lesiones renales o LAM. Es importante el seguimiento continuo por parte de un médico con experiencia en CET. Con la atención médica adecuada, la mayoría de las personas con el trastorno pueden tener una esperanza de vida normal.
¿Cómo afecta la esclerosis tuberosa al cerebro??
Estos crecimientos comienzan a formarse en el cerebro antes del nacimiento y pueden interferir con el funcionamiento del cerebro. Pueden causar convulsiones, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y comportamiento autista o hiperactivo. Con la edad, estos crecimientos se vuelven duros y calcificados, de ahí el término 'esclerosis'.
¿A que edad se diagnostica la esclerosis tuberosa??
La edad de los pacientes al momento del diagnóstico varió desde el nacimiento hasta los 73 años. La edad promedio en el momento del diagnóstico fue de 7 años.5 años y la mediana fue de 1 año. Los pacientes tenían más probabilidades de ser diagnosticados durante los primeros 6 meses de vida. Hubo 197 (81%) pacientes diagnosticados antes de los 10 años.
¿Es la esclerosis tuberosa una afección neurológica??
Hoja informativa sobre esclerosis tuberosa compilada por el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS). La esclerosis tuberosa (CET) es una enfermedad genética poco común que hace que los tumores benignos crezcan en el cerebro y en otros órganos vitales como los riñones, el corazón, los ojos, los pulmones y la piel.
¿Qué tumor está asociado con la esclerosis tuberosa??
Los tumores renales son comunes en personas con complejo de esclerosis tuberosa; Estos crecimientos pueden causar problemas graves con la función renal y pueden ser potencialmente mortales en algunos casos. Además, los tumores pueden desarrollarse en el corazón y el tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo (la retina).
¿Pueden las personas con esclerosis tuberosa tener hijos??
Si tiene esclerosis tuberosa, tiene hasta un 50 por ciento de posibilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos biológicos. La gravedad de la afección puede variar. Un padre con esclerosis tuberosa puede tener un hijo con una forma más leve o más grave del trastorno.
¿Pueden las personas con esclerosis tuberosa tener hijos??
Un bebé nacerá con esclerosis tuberosa si el niño hereda un gen TS de cualquiera de los padres. Aleatoriamente. En otros casos, ambos padres de un niño con esclerosis tuberosa tienen ADN normal (sin gen TS).
¿La esclerosis tuberosa causa autismo??
El complejo de esclerosis tuberosa (CET) es un trastorno genético poco común con una incidencia de 1: 6000 nacidos vivos y una prevalencia estimada de 50.000 individuos en los Estados Unidos. Se estima que entre el 40 y el 50 por ciento de las personas con CET tienen un trastorno del espectro autista, lo que hace que el CET sea una de las principales causas genéticas de autismo sindrómico.
¿Por qué la esclerosis tuberosa causa convulsiones??
Las convulsiones afectan entre el 60 y el 90 por ciento de las personas con CET y, a menudo, son el primer signo del trastorno. Las convulsiones son el resultado de impulsos eléctricos anormales en el cerebro. En personas con CET, pueden estar relacionados con la presencia de tubérculos corticales.
¿Los angiomiolipomas desaparecen??
En general, el pronóstico del angiomiolipoma es bueno siempre que los tumores no tengan vasos sanguíneos dilatados o crezcan rápidamente. Sin embargo, el pronóstico disminuye si el tumor se vuelve muy grande o compromete la función del riñón, por lo que puede ser necesario extirparlo o el paciente puede requerir diálisis.
¿Qué son los tubérculos en el cerebro??
Los tubérculos están compuestos por células que no se diferencian en neuronas funcionales y células gliales durante las primeras etapas del desarrollo del cerebro. Las masas de células resultantes se forman antes del nacimiento y no se cree que aumenten de tamaño o número con el tiempo.
